02188557356

تهران، یوسف آباد، خ بیست و سوم (وفاکیش)، خ شهید فراهانی‌پور، بیمارستان محب کوثر، طبقه اول، بخش اتاق عمل نازایی

مرکز ناباروری بهاران / مشاوره ناباروری / مشاوره ژنتیک و اهمیت آن
۱۰ دقیقه
ژن ها

مشاوره ژنتیک و اهمیت آن

آنچه می خوانید...

ناباروری یا نازایی مشکلی است که دلایل مختلفی دارد و در بسیاری از زوجین جوان به دلیل مشکلات ژنتیکی رخ می دهد. برای این منظور بهتر است جهت درمان به یک مشاور ژنتیک خوب مراجعه کنید و درمان را تحت نظر مشاور ناباروری ژنتیکی انجام دهید تا بتوانید فرزندی سالم داشته باشید. ژنتیک نقش موثر و مهمی در درمان ناباروری دارد و برای اینکه بتوانید ناباروری را درمان کنید یا از تولد فرزند سالم مطمئن باشید، باید با کمک آزمایش ژنتیک دلایل ناباروری را شناسایی کرده و پس از تشخیص راه درمانی درست، اقدام به درمان نمایید. ژنتیک علمی پیشرفته و دقیق دارد که باعث درمان سقط های مکرر شده و همچنین از تولد نوزادان ناقص جلوگیری می کند. در این مقاله در مورد مشاور ژنتیک و تولد فرزندان سالم توضیحاتی ارائه می دهیم؛ با ما همراه باشید.

مشاور ژنتیک در بارداری چه اهمیتی دارد؟

در واقع مشاور ژنتیک یکی از بهترین راه های درمان ناباروری به حساب می آید. این روش را می توان به عنوان دقیق ترین، مقرون به صرفه ترین و مطمئن ترین روش درمان ناباروری دانست‌.

معمولاً مشاور ژنتیک قبل از انجام هر کاری یا هر درمان اولیه صورت می ‌گیرد. از همین رو جزو ضروری ترین مراحل درمان ناباروری ژنتیکی محسوب می شود. برای انجام این کار مشاور انتخابی شما سعی می‌ کند در مورد سوابق خانوادگی اطلاعاتی به دست آورد و با تجزیه و تحلیل شجره نامه شما شرح دقیق و و درستی از وضعیتتان ارائه دهد.

شجره نامه افراد

این اطلاعات بسیار مهم است و معمولاً باعث می‌ شود تشخیص درست و اصولی داده شود. همچنین بهترین راه درمانی نیز از این طریق تعیین می گردد. 

در واقع مشکلات ژنتیکی را به دو دسته پرخطر و کم خطر تقسیم بندی می کنند و تمامی این اطلاعات باعث مشخص شدن دسته بیمار خواهد شد. درمان ‌های لازم اغلب برای افرادی که مشکلات ژنتیکی پرخطر دارند صورت می‌ گیرد.

آزمایشات ژنتیک

بسیاری از افراد قبل از مشاور ژنتیک تست های ژنتیکی را انجام می دهند که معمولاً غیر ضروری است و تنها باعث ایجاد اضطراب و نگرانی در آن ها می شود. همچنین علاوه بر آن که نتایج نا مشخصی به همراه دارد، هزینه های بسیار بالایی را برای خانواده ها در پی خواهد داشت. امروزه با پیشرفت علم و دانش، روش های فوق العاده ای برای تعیین ژن های انسان ابداع شده است که در سریع ترین زمان ممکن، اطلاعات کاملی را در مورد توالی ژن های هر فرد ارائه می دهد و باعث می شود درمان‌ های مربوط به ناباروری سریع تر انجام گیرد.

زمانی که مشاور ژنتیک تشخیص دهد که فرد به دلیل ژنتیک دچار نازایی است، از دستگاه های بسیار پیشرفته و جدیدی برای آزمایشات استفاده می‌ کند. خوشبختانه این دستگاه ها امروزه در کشور ایران نیز وجود دارد و در کوتاه ترین زمان ممکن بدون اینکه نیاز به ارسال نمونه به خارج از کشور باشد، نتایج آزمایش مشخص می گردد. بنابراین مشکلات ژنتیکی به درستی تشخیص داده می شود و راه های درمان و پیشگیری نیز به مراتب انجام می پذیرد.

انواع تست های ژنتیکی

تست های ژنتیک را بر اساس موارد نیاز به آن ها می توان به چند گروه تقسیم بندی کرد:

تست های قبل لانه گزینی

این آزمایش برای افرادی کاربرد دارد که می خواهند با لقاح مصنوعی IVF باردار شوند. نحوه انجام پذیری آن به این شکل است که قبل از انتقال به رحم مادر، تعداد کمی از سلول های جنین برداشته شده و مورد آزمایش قرار می گیرد. با این کار سلامت جنین از لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد. در صورتی که مشکلی مشاهده نشود، انتقال جنین با موفقیت انجام می گیرد.

غربالگری نوزادان

این تست ژنتیکی معمولا به مدت 24 الی 48 ساعت پس از به دنیا آمدن نوزاد انجام می شود. نحوه انجم پذیری آن نیز به صورت تست خون است. سپس بعد از مدتی آزمایش دومی انجام می گیرد. در این آزمایش نیز از مقداری از خون پاشنه پای کودک به عنوان نمونه استفاده می شود. انجام تست غربالگری نوزادان به والدین کمک می کند تا مشکلات فرزندشان را از همان ابتدا بتوانند تشخیص دهند و در زمان مناسب نسبت به درمان آن اقدام نمایند.

تست شناسایی ناقل ژن معیوب

این آزمایش برای افرادی است که دچار بیماری خاصی نیستند اما ممکن است حامل نوعی ژن جهش یافته باشند که احتمال انتقال آن به فرزند نیز وجود داشته باشد. حال اگر هم زن و هم مرد دارای چنین ژن یا ژن هایی باشند، احتمال ابتلای کودک چندین برابر می شود. از همین رو افرادی که با نسبت فامیلی تصمیم به ازدواج می گیرند باید حتما این تست را انجام دهند و در صورن ناقل بودن، تحت مراقبت یک مشاور ژنتیک خوب قرار گیرند.

تست والدین

این تست به منظور تشخیص سلامت و بیماری های جنین قبل از تولد انجام می شود و اساس آن، ژن ها و کروموزوم ها هستند. البته این آزمایش نمی تواند تمامی مشکلات را مشخص سازد. از این طریق تنها می توان ریسک بارداری را تخمین زد و در نهایت تصمیم به دنیا آوردن فرزند بر عهده والدین است.

تست های تشخیصی

معمولا زمانی انجام می شود که فرد مشکوک به اختلال ژنتیکی باشد و علائم مربوطه را نیز داشته باشند. انجام تست تشخیصی در هر سنی ممکن است و نتیجه آن به فرد کمک می کند که در زمان مناسب نسبت به درمان اقدام کند. تست های تشخیصی وجود بیماری را در هر فرد یا تایید و یا رد می کند. مهم این است که با تشخیص به موقع بتوان آن را کنترل کرد.

چه افرادی به مشاوره ژنتیکی نیاز دارند؟

حال باید بدانیم در چه شرایطی و چه افرادی نیاز است تا به مرکز مشاوره ژنتیک خوب مراجعه کنند. افرادی که هر یک از شرایط زیر برای آن ها صدق کند، می توانند گزینه مناسبی برای مشاوره ژنتیک باشند:

  • برخورداری از اختلالات رفتاری
  • ازدواج فامیلی
  • اختلالات رشدی
  • برخورداری از نقایص مادرزادی
  • ظاهر و رشد غیرطبیعی اندام های مختلف بدن
  • ناتوانی های جسمی و ذهنی
  • سابقه سقط مکرر و نازایی
  • افرادی که قصد بارداری قبل از 18 سالگی و یا بعد از 35 سالگی را دارند.
  • داشتن اختلالات زنتیکی و بیماری هایی مانند تالاسمی، کمخونی و …
  • ابتلا به بیماری های عصبی مزمن
  • ابتلا به سرطان، دیابت، بیماری های قلبی و …
  • اختلالات متابولیک
  • بروز مشکلاتی در روند بلوغ
  • قرار گرفتن مادر در مقابل اشعه های خطرناک و یا بروز عفونت در وی و …
  • اختلالات عصبی عضلانی
  • و …

چه زمانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کرد؟

معمولا زمانی که فاکتورهای مردانه آقایان دچار اختلالاتی باشد مثلاً بیمارانی که فاقد اسپرم هستند یا مشکلات آزواسپرم دارند و همچنین آقایانی که در تعداد، حرکت و شکل اسپرم آن ها مشکلاتی دیده می شود، نیاز به مشاوره ژنتیک دارند. البته خانم‌ هایی که به سندروم ترنر مبتلا هستند یعنی یک کروموزوم کمتر دارند و احتمال نازایی در آن ها وجود دارد. این افراد باید حتماً قبل از هر اقدامی مشاور ژنتیک انجام دهند تا ارزیابی های ژنتیکی به صورت دقیق و کامل برای آن ها انجام گردد.

بعضی از خانم‌ها یا آقایان ممکن است مشکل خاصی نداشته باشند اما ناقل یک بیماری باشند و این موضوع می ‌تواند بر روی فرزندان آن ها تاثیر گذاشته و باعث ایجاد مشکلات یا بیماری هایی برای آن ها گردد.

در بعضی از مشاوره های ناباروری اگر مشخص شود که یکی از زوجین دارای مشکلات ژنتیکی است، بهتر است به مشاوره ژنتیک مراجعه کند.

در گذشته افرادی که دچار مشکلات ژنتیکی بوده اند از بچه دار شدن امتناع می‌کردند. اما امروزه دیگر جای نگرانی نیست و به طور کلی دو درمان برای رفع این مشکلات وجود دارد. تشخیص قبل از لانه گذاری یا تشخیص قبل از تولد.

به طور کلی می‌ توان گفت زوجینی که دارای مشکلات ژنتیکی هستند برای این که بتوانند فرزند سالمی داشته باشند باید از روش لانه گزینی استفاده نمایند.

برای انجام این کار بررسی‌ های ژنتیکی در محیط آزمایشگاهی کلینیک ناباروری انجام می‌ شود. در این روش جنین در محیط آزمایشگاه تشکیل شده و پس از تایید از نظر سلامتی به درون رحم مادر انتقال داده می شود.

چرا تشخیص علل ژنتیک در درمان ناباروری اهمیت دارد؟

ناباروری یا نازایی مشکلی است که بسیاری از زوج های جوان با آن روبرو هستند. دلایل مختلفی در ژنتیک باعث ناباروری می گردد. در واقع می توان گفت که در افراد مختلف علت‌ های متفاوتی باعث بروز این مشکل می شود و تنها یک علت خاص به عنوان عامل ژنتیک شناخته نمی شود. 

تشخیص این علائم اهمیت بالایی دارد اما به طور کلی نمی توان گفت که عوامل ژنتیکی مشکل اصلی ناباروری هستند. زیرا ۸۰ درصد از افراد به دلایل دیگر دچار نازایی می شوند. با این حال در بعضی از افراد مشکلات ناباروری به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می‌ دهد.

بنابراین در افرادی که در خانواده مشکلات ژنتیکی داشته اند، احتمال بروز ناباروری ژنتیکی وجود دارد که در صورت بارداری، سلامت فرزندان نیز تحت تاثیر قرار داده می شود. بهترین راه برای درمان ناباروری ژنتیکی یا پیشگیری از تولد فرزندان ناقص مشاور ژنتیک است.

معمولا در مشاور ژنتیک درمان برای ناباروری تعریف شده است. در واقع بعضی از افراد تنها برای مشکلات ناباروری به این مراکز مراجعه می‌ کنند و تحت درمان قرار می‌ گیرند تا بتوانند دارای فرزند شوند. اما بعضی موارد دیگر علاوه بر این که اقدامات لازم جهت درمان ناباروری برای آن ها صورت می‌ گیرد، باعث سلامتی فرزند نیز می شود و تا زمان تولد نوزاد درمان ادامه خواهد داشت که در این قسمت شما می توانید نقش اصلی ژنتیک را ببینید.

به طور کلی علل ژنتیکی که باعث بروز مشکلات در نوزاد می شود عبارتند از:

  • مشکلاتی که به دلیل افزایش سن خانم ها ایجاد می شود؛
  • احتمال وجود ناهنجاری های کروموزومی در زوجین؛
  • وجود بعضی از بیماری‌ها در سوابق خانوادگی پدر یا مادر نیز مهم است؛
  • وجود مشکلاتی در فاکتورهای مردانه از دلایل ژنتیکی ناباروری باشد؛
  • برای تشخیص این مشکلات از آزمایش های غربالگری استفاده می کنند و با درمان به موقع شانس باروری را در زوجین افزایش می‌ دهند.

و اما مشاور ژنتیک کیست؟

مشاورین ژنتیک در دوره تحصیلی خود می توانند به دو صورت به این جایگاه برسند. یا دوره پزشکی عمومی همراه با دوره های تکمیلی را پشت سر می گذارند و یا دکترای تخصصی ژنتیک دارند. در هر دو صورت صلاحیت مشاوره ژنتیک برای افراد را دارند.

مشاور ژنتیک

مشاورین ژنتیک در ابتدا از مراجعین خود می خواهند که یک شجره نامه ارائه کنند. سپس بر اساس آن و روش های تشخیصی دیگر، می توانند مشکلات احتمالی را بررسی کنند. آن ها به افراد در ازدواج درست و یا بارداری اصولی کمک می کنند تا با کمترین خطر ممکن مواجه شوند.

وظیفه یک مشاور ژنتیک خوب چیست؟

یک مشاور ژنتیک خوب و با تحربه باید در مورد بیماری های ژنتیکی پدر و مادران اطلاعات لازم را کسب کند تا بداند که چه ویژگی ها یا مشکلاتی به فرزند منتقل شده است. به عنوان مثال او باید حقایق پزشکی مانند بیماری که پدر و مادر به آن مبتلا بوده، میزان وخامت، روش های درمان و … را بداند.

یا باید بداند که وارث چگونه موجب انتقال بیماری شده است و آیا پس از درمان، امکان ابتلای مجدد وجود دارد یا خیر؟

تجویز تست های ژنتیکی مناسب با مشکل هر فرد و بررسی نتیجه تست ها بر عهده مشاور ژنتیک است.

همچنین کمک به مراجعین برای تصمیم گیری به ازدواج یا بارداری از دیگر وظایف یک مشاور ژنتیک خوب است که می تواند بسیار موثر باشد.

لوگو کلینیک بهاران

مرکز ناباروری بهاران

در مرکز ناباروری بهاران با حضور کادری مجرب از بهترین متخصصان و تجهیزات کامل آزمایشگاهی و جراحی در سطح کشور، تمامی اقدامات تشخیصی و درمانی ناباروری و کمک باروری از جمله هیستروسکوپی، لاپاراسکوپی، کورتاژ، میکرواینجکشن، فریز تخمک و اسپرم، انواع مشاوره های ناباروری مردان و زنان، تمامی آزمایش های مربوط به این حوزه و … انجام می شوند.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.